脑皮质畸形的体细胞凋亡
2022-02-21 06:28 来源：重庆男科医院
尽管大家日益意识到卵母细胞甲基化在遗传性里面的关键作用，但是在此之前尚未系统风险评估卵母细胞甲基化在脑愈合性疾病的发生率以及改用最佳的技术方法来样品卵母细胞嵌合的研究。
美国波士顿综合医院的学者进行了一项研究，并不认为靶向脱氧核糖核酸可合理检出脑细胞病症病变的卵母细胞甲基化，撰文值得注意发表文章在 NEJM杂志 上。
使用内置的与脑细胞病症相关的已知候选DNA的背板，我们对158名脑细胞病症病变的红血球举例来说的DNA样本改用靶向低增幅的氨基酸(深度, ≥200×)。脑细胞病症包括双皮质综合症（皮质下带甲状腺肿，30名病变），伴金龟脑细胞的多皮层细胞回（20名病变），脑细胞室旁结节性甲状腺肿（61名病变）以及金龟脑细胞回。我们改用Sanger脱氧核糖核酸证实了候选甲基化，对于多于只读深度的反转基底，亚克隆之后再行克隆脱氧核糖核酸。
结果显示：在27名病变里面发现了已证实的随机甲基化；其里面8名病变是卵母细胞甲基化，主要是在双皮质综合症（其DCX和LIS1发现甲基化）、脑细胞室旁结节性甲状腺肿(FLNA)、金龟脑细胞回(TUBB2B)的病变里面。
在样品的卵母细胞甲基化里面，5个甲基化是不能用传统观念的Sanger脱氧核糖核酸量度出来的，但举例来说亚克隆和亚克隆的DNA脱氧核糖核酸来样品。并且发现在金龟脑细胞回病变里面候选DNADYNC1H1, KIF5C和其他驱动细胞内DNA有潜在的随机甲基化。
靶向脱氧核糖核酸可视作样品脑细胞病症病变卵母细胞甲基化的有力武器。除了以外肽链脱氧核糖核酸和以外原核生物脱氧核糖核酸外，低覆盖脱氧核糖核酸背板是风险评估脑内化疾病卵母细胞甲基化的最重要伎俩。
核对信源接收者
校对： chenjialong
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